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Che cos’è l’atrofia muscolare spinale?

Un test genetico svolto prima del concepimento, permette di rilevare nella coppia la presenza di mutazioni genetiche autosomiche recessive o legate a mutazioni sul cromosoma X che potrebbero essere trasmissibili per via ereditaria. Per questo motivo, il test di preconcepimento è consigliato a tutte le coppie che stanno pianificando una gravidanza, specie se sono presenti… Read More Che cos’è l’atrofia muscolare spinale?

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Malattie autosomiche recessive

Conoscere il proprio rischio riproduttivo permette di evitare la trasmissione di possibili malattie genetiche ai propri figli. Per questo una coppia può scegliere di effettuare un test preconcepimento, proprio per esserne consapevole. Come si fa a essere portatori sani di una malattia genetica grave, come ad esempio l’atrofia muscolare spinale (SMA)? E come si ottengono… Read More Malattie autosomiche recessive

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Porta dentini da latte

Abbiamo atteso interi mesi che uscissero i dentini, tra notti insonni e pianti inconsolabili,  e poi, così dal nulla, ne è già caduto uno. Esattamente a 5 anni e qualche giorno e non posso nascondere che sia stato davvero uno shock.

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Asilo e malanni comuni nei bambini

Un colpo di tosse o il naso che cola per subito pensare “E adesso cosa avrà?” Se poi vostro figlio è un soggetto, sarà un po’ come giocare alla roulette russa. In pratica se oggi ci è andata bene, e non è quello, stai pur certa che domani lo sarà sicuramente!

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Che cos’è il genetico preconcepimento?

 Sottoporsi a un test genetico preconcepimento per rilevare le possibili malattie genetiche, sia quelle autosomiche recessive che quelle legate al cromosoma X, può essere determinante per il futuro di una coppia. Molte patologie genetiche, infatti, anche gravi, possono essere trasmesse per via ereditaria. Quando si desidera un bambino, è quindi opportuno che, come prima cosa,… Read More Che cos’è il genetico preconcepimento?