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Che cos’è l’atrofia muscolare spinale?

Un test genetico svolto prima del concepimento, permette di rilevare nella coppia la presenza di mutazioni genetiche autosomiche recessive o legate a mutazioni sul cromosoma X che potrebbero essere trasmissibili per via ereditaria.

Per questo motivo, il test di preconcepimento è consigliato a tutte le coppie che stanno pianificando una gravidanza, specie se sono presenti fattori di rischio.

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA – Spinal Muscular Atrophy), è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla morte progressiva dei motoneuroni del midollo spinale, ovvero le cellule nervose del midollo spinale che hanno il ruolo di trasmettere i segnali nervosi per i movimenti ai muscoli.  atrofia muscolare spinale

La SMA è una malattia autosomica recessiva che si manifesta quando l’individuo eredita due copie dello stesso gene.

In questo caso, la probabilità di trasmettere la malattia genetica ai figli è del 25%.

La causa dell’atrofia muscolare spinale è correlata all’alterazione di una delle due copie del gene SMN, ovvero SMN1 (telomerica) e SMN2 (centromerica) e dove la copia mutata è quella telomerica.

L’alterazione porta alla produzione di livelli insufficienti della proteina SMN, indispensabile per la sopravvivenza dei motoneuroni.  

La SMA può presentarsi in quattro forme. La SMA I (Malattia di Werdnig-Hoffmann), SMA II (SMA Intermedia), SMA III (SMA lieve o Malattia di Kugelberg-Welander) e SMA IV (Forma Adulta).

Per classificare la SMA si valuta l’inizio della manifestazione della malattia e l’età del decesso mentre la diagnosi dell’atrofia muscolare spinale è basata sulla storia e sull’esame clinico del paziente e può essere confermata da test genetici.

Questi i sottotipi di SMA:

  • SMA I: si tratta della forma più grave di atrofia muscolare spinale, spesso causa di morte nei primi due anni di vita del paziente.  I pazienti affetti hanno livelli molto bassi della proteina SMN. Questa forma di malattia si manifesta prima dei sei mesi di vita del bambino e compromette inevitabilmente lo sviluppo delle capacità motorie, la respirazione, la deglutizione; 
  • SMA II e SMA III: SMN2 è presente una quantità maggiore di copie del gene SMN2 e, di conseguenza, i pazienti, vanno incontro a manifestazioni della malattia meno gravi rispetto alla prima tipologia. La SMA II si manifesta tra i 7 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA III si manifesta dopo i 12 mesi di vita (tra infanzia e adolescenza); 
  • SMA IV: si presenta solitamente in età adulta e non ha conseguenze particolarmente gravi. 

La diagnosi di atrofia muscolare spinale è effettuata a seguito di una biopsia muscolare o di un esame denominato elettromiografia. 

Come accennato in precedenza, le coppie che presentano un rischio genetico certo o desiderano sapere se sono portatrici sane di questa o di altre patologie genetiche ereditabili, possono effettuare un test genetico ad hoc. 

Grazie ad esempio al test preconcepimento IGEA, una coppia può conoscere il proprio “rischio riproduttivo” nel concepire un figlio affetto da una malattica genetica ereditaria.

Lo si effettua su semplice prelievo del sangue di ciascuno dei due genitori.

Il test preconcepimento è ideale anche per coloro che non hanno alle spalle una storia familiare legata a patologie genetiche ma che vogliono conoscere il proprio assetto genetico. 

In tal caso si consiglia di consultare uno specialista in genetica medica o in medicina riproduttiva. 

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