Mamma&Bambino

Malattie congenite rare: mio figlio e la Sindrome Di Poland

Quando nasce un figlio, la mamma ed il papà vengono investiti da emozioni fortissime. Sembra proprio che il cuore si gonfi di amore come mai prima di allora!

Da quel momento la coppia inizia a confrontarsi con una nuova e speciale realtà ma purtroppo non sempre si gode subito a pieno di questa gioia perché può capitare di scontrarsi con qualche difficoltà iniziale.

Quello che non ci aspettavamo dopo la nascita del nostro Edo è di doverci confrontare con dei problemi riguardanti  la sua salute. Ciò non ci ha permesso di vivere le prime settimane dopo il parto con la gioia e la spensieratezza che meritano tutti i neo genitori perchè  nato con una malattia rara, la Sindrome Di Poland.

Questa malattia congenita non è diagnosticabile con gli esami prenatali e, con il senno di poi, sono felice di non aver passato la mia gravidanza  adombrata da una preoccupazione in più.

La Sindrome Di Poland colpisce un bambino su 20-30,000 e comporta la presenza di anomalie unilaterali più o meno gravi. In genere è caratterizzata da un ridotto sviluppo della muscolatura del petto o da malformazioni su uno dei due lati del tronco.

Nelle donne c’è anche l’assenza di una delle ghiandole mammarie.

Inoltre si può manifestare con vari stadi di sindattilia, brachiodattilia o, addirittura, con la mancanza quasi totale della mano corrispondente alla parte del corpo colpita.

Si suppone che si tratti di una malattia di tipo genetico ma, ad oggi, non sono ancora state individuate le anomalie cromosomiche responsabili della Poland.

Io mi reputo estremamente fortunata perchè la vita mi ha donato un figlio meraviglioso. Come ogni mamma ho desiderato da subito che il mio bambino potesse sempre godere di ottima salute e che crescesse felice e sereno.

Dopo pochi minuti dalla sua nascita – eravamo ancora in sala parto – ci siamo accorti che una delle sue manine era leggermente piu piccola dell’altra e presentava una parziale sindattilia. La situazione ci ha turbati perchè siamo da subito entrati in un ginepraio di accertamenti medici e valutazioni pediatriche. Inoltre ciò non ci ha consentito di godere a pieno e spensieratamente dei primi attimi di vita del nostro Edo, fatti di reciproca scoperta e pelle a pelle.

Credo fermamente che si debba fare tutto il possibile per divulgare informazioni ed aiutare il progredire della ricerca per quanto riguarda tutte le malattie rare.

È importante che i genitori possano ricevere il più tempestivamente possibile una diagnosi certa.

Si rischia sennò di  incorrere, come nel nostro caso,  in frustranti giornate fatte di visite mediche.

Durante questi accertamenti nessuno è stato inizialmente in grado di fare la diagnosi.

Questo “non sapere” può caricare i neo genitori di sensi di colpa ed incertezze. Per una mamma il post parto è un momento delicato durante il quale avrebbe solo bisogno di stabilire una tranquilla routine nel nuovo ménage familiare.

Ciò non è stato possibile nel nostro caso.

Abbiamo, infatti, passato settimane piene di ansia non sapendo se, oltre alla manina, ci potessero essere malformazioni interne non evidenti.

Brancolavamo smarriti per i corridoi dell’ospedale fra accertamenti al cuore, ecografie ai reni, controlli ai polmoni, etc..

Credo che in quei momenti mi abbia dato una grande forza proprio il mio splendido bambino.

Osservandolo si faceva strada dentro di me la consapevolezza che non poteva avere niente di grave perché era attivo, mangione e cresceva a vista d’occhio.

Fortunatamente dopo una ventina di giorni la diagnosi è arrivata da una specialista in chirurgia della mano, al Meyer di Firenze.

In occasione di quella visita ci siamo accorti per la prima volta che il nostro Edo, oltre ad avere la sindattilia alla manina, presentava anche una parziale agenesia del muscolo pettorale sinistro.

Queste sono le caratteristiche inconfondibili della Sindrome Di Poland.

sindrome polandConoscendo il nome della malattia abbiamo potuto documentarci e ci siamo iscritti alll’AISP (Associazione Italiana Sindrome Di Poland). Entrare in contatto con tante famiglie che condividono il nostro stesso vissuto ci ha davvero aiutati sia moralmente che per quanto riguarda il lato pratico.

Siamo stati indirizzati dall’Associazione verso il mitico ospedale Gaslini di Genova dove abbiamo potuto parlare con equipe medica specializzata.

In questo ospedale vengono dedicate delle giornate proprio alla Poland. Avere dei punti di riferimento non è una cosa da poco, soprattutto se si fanno i conti con una malattia che non in molti conoscono! Grazie all’AISP siamo entrati in contatto con persone fantastiche. Con alcuni dei ragazzi incontrati ai convegni è nata una splendida amicizia che stiamo coltivando tutt’ora. Il condividere con altri la nostra esperienza ci ha portati a compiere un passo fondamentale, cioè accettare la malattia di nostro figlio e contestualizzarla.

Attraverso i convegni dell’AISP e le testimonianze dirette dei portatori di questa sindrome abbiamo potuto appianare molte delle nostre preoccupazioni. Credo che il lavoro dell’AISP sia prezioso e i volontari che ne fanno parte sono dei veri e propri punti di riferimento per le famiglie neo iscritte.

Dato che le cause di questa sindrome ancora non si conoscono credo che sia indispensabile sostenere la ricerca,intesa come patrimonio collettivo.

Esiste una biobanca che studia la malattia, dove noi abbiamo donato i nostri campioni. Se si desiderano informazioni sull’associazione, sulle iniziative e il finanziamento della ricerca si può visitare il sito dell’AISP Onlus e la pagina Facebook.

Potete anche scegliere di dedicare il cinque per mille dell’IRPEF ad un’associazione come questa oppure, se vi va, votare i vari progetti.

Spero che la nostra esperienza possa aiutare altre famiglie che si trovano ad affrontare difficoltà inaspettate riguardanti la salute dei propri figli.

Francesca T.

4 thoughts on “Malattie congenite rare: mio figlio e la Sindrome Di Poland

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